不妊治療と妊活ガイド

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2016-08-22

「染色体異常とは?」

どんな病気?原因は?(年代別割合)

染色体異常は先天的に染色体の数や構造に異常があるために様々な症状を示す病気です。染色体数の異常には倍数性と異数性があります。

通常、ヒトは半数性の染色体23本を2セットもっています。しかし、3倍体は半数性の染色体23本を3セット以上もつ染色体異常です。

また、4倍体と呼ばれる染色体異常では染色体数を92本もつ場合もあります。このような場合、出生に至るケースはごく限られており、ほとんどは自然流産となります。

また、異数性はある染色体が増減するような異常をいいます。異数性も倍数性と同様、流産することが多いことが知られています。

母親の年齢が40歳を超えると数十分の一の確率でダウン症の子が生まれてきます。しかし、そのような高齢出産はわずかなため、ダウン症のほとんどが若いカップルから生まれています。性染色体の数に異常があると、不妊の原因になります。

女性の場合には性染色体XXのうち、ひとつが欠損しているXOのターナー症候群という染色体異常がよく知られています。

思春期以降も第二次性徴が現れず、無月経や無排卵などの卵巣機能不全の不妊症状がでます。

不妊原因を調べている時に染色体の詳しい検査を通してわかる人も多くいます。それが原因となって離婚に至ることもあるため、医師は男性と女性のどちらに染色体異常があるかについて離婚をしないという条件で伝えることもあります。

検査と治療方法

胎児の染色体異常を見つける方法は2つの方法があります。1つはスクリーニング検査、もう1つは確定検査です。

スクリーニング検査はあくまで染色体異常の可能性の高い低いを判断するものです。超音波検査や初期母体血清マーカー組み合わせ検査、そして新型血液検査と呼ばれる検査精度の高いNIPTがあります。

スクリーニング法では、染色体異常のうちの特定の染色体数の異常について調べます。スクリーニング法で陽性となった場合でも胎児に染色体上の疾患があるということではありません。あくまでも、確定検査をしなければはっきりとわかりません。

確定検査は胎児に染色体異常があるかどうかを胎盤や羊水の中にある胎児の細胞を取り出して調べます。確定検査には絨毛検査と羊水検査があります。

確定検査では、21トリソミーのダウン症や18トリソミー、13トリソミー以外の染色体数異常についても調べることができます。染色体異常の検査を行い、診断が確定した後は、多くの場合、心のケアなどのカウンセリングが行われます。

数回流産を繰り返し、不育症の検査を受けた際、夫婦のどちらか一方の染色体に転座が見つかることがあります。

染色体異常は不妊の原因にもなります。染色体異常の確定検査を行うことで夫婦関係が不仲になったり、離婚の原因になることもあります。

また、不妊の原因を調べている時に染色体の詳しい検査を通して染色体異常が見つかり、離婚になることもあります。

防ぐための対策・早期発見のチェック方法

染色体異常を防ぐための対策と早期発見のチェック法については一次予防、二次予防と呼ばれる方法があります。

生殖細胞や胎児を放射線や化学物質などのように染色体異常を起こさせる因子を遠ざけることを一次予防といいます。これは染色体異常の発生原因に対する対策ともいえます。

二次予防は出生前診断やスクリーニング検査などによって染色体異常を胎児の段階で診断し、重い染色体異常の子どもを産まないようにする方法や、出生後に適切な医学的な管理や育児、療育訓練を行うことで、早期発見と早期治療で障害を最小限にすることです。

予防対策のなかで最も重要視されるべきなのは、社会的な対応によって染色体異常をもって生まれた人が安心して暮らせる社会をつくることです。染色体異常は夫婦が家族計画をしっかり立てて、より健康な生活を目指していくことで発生頻度が下がるといえます。

染色体異常は不妊の原因となるといわれていますが、上記のことを夫婦で実践することで、不妊や離婚の原因となっている染色体異常の発生率を少しでも下げることができるといえます。

不妊や離婚につながらないような生活をはじめから夫婦が送ることができるような社会であることが大切といえます。

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